Osteogenesis imperfecta

Informationen für Betroffene und Angehörige

Was ist Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta, kurz OI, ist eine seltene Erbkrankheit, die umgangssprachlich auch als „Glasknochen-krankheit“ bezeichnet wird. Bei diesem Krankheitsbild, das von den Betroffenen eher als Behinderung denn als Krankheit empfunden wird, kommt es zu einer abnormal hohen Knochenbrüchigkeit aufgrund einer veränderten Zusammensetzung der Knochen.

Unvollständige Knochenbildung

Die wörtliche Bedeutung von Osteogenesis imperfecta ist „unvollständige Knochenbildung“. Knochen von OI-Patienten besitzen eine glasartige Struktur und brechen so häufig, dass sich der Begriff „Glasknochenkrankheit“ durchgesetzt hat. Ursache der unvollständigen Knochenbildung ist eine genetische Mutation der Zusammen-setzung des Kollagen Typ I. Das Kollagen Typ I ist ein bindendes und stützendes Eiweiß in verschiedenen Teilen des Körpers. Im Skelett führt das Fehlen oder die Fehlerhaftigkeit des Kollagen Typ I zu einer mangelnden Elas-tizität der Knochen. Dadurch bricht der Knochen bereits bei kleinen Stößen.

Die verschiedenen Typen der OI

Man unterscheidet sieben verschiedene Typen von Osteogenesis imperfecta: Wenn die Knochen aufbauenden Zellen (Osteoblasten) zu wenig Kollagen produzieren, handelt es sich um OI vom Typ I. Wird fehlerhaftes Kollagen produziert, treten die OI-Typen II, III und IV auf. Diese vier seit 1979 gültigen Typen von OI wurden im Jahr 2000 um drei weitere Typen (V, VI und VII) erweitert. Osteogenesis imperfecta zeigt sehr unterschied-liche Symptome, selbst innerhalb desselben Krankheitstyps. Durch die Variabilität der Symptome ist eine ein-deutige Zuordnung innerhalb der Klassifikation oft schwierig. Leitsymptom aller Formen sind Knochenbrüche.

Bis zu 20 Knochenbrüche im Jahr

Je nach Typ und Schweregrad der OI kann die Anzahl der Knochenbrüche bis zu 20 und mehr innerhalb eines Jahres betragen, wobei die Anfälligkeit für Frakturen bis zum Pubertätsalter besonders hoch ist. Je schwerer die Verlaufsform, desto weniger Krafteinwirkung ist notwendig, damit ein OI-Knochen bricht. Selten kommt es dabei zu offenen Brüchen mit Weichteilverletzung. Vielmehr sind Brüche ohne äußere Krafteinwirkung, so-genannte Spontan- oder Ermüdungsfrakturen, typisch. Dabei bleibt die Knochenhaut (Periost) oft unversehrt – ähnlich der grünen Rinde eines jungen Zweiges, der bricht –, weshalb man von Grünholzfrakturen spricht.

OI betrifft nicht nur die Knochen

Kollagen kommt auch in Sehnen, Bändern, Zähnen und der Bindehaut des Auges vor, weshalb auch diese Körperteile bei OI-Patienten von Veränderungen betroffen sind. Gelenke lassen sich durch die abnormal hohe Elastizität der Sehnen und Bänder überdehnen. Der Mangel oder die Fehlerhaftigkeit des Kollagens sorgen für eine Störung in der Mineralisierung des Zahnbeins, wovon die Zähne brüchig werden und ein opalisierendes Aussehen erhalten. Die Augen von OI-Patienten schimmern bläulich, weil aufgrund des Kollagenmangels in der Bindehaut die darunter liegende blaue Aderhaut durchschimmert.

Barbara Kliem

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