Osteogenesis imperfecta

Informationen für Betroffene und Angehörige

Diagnose von Osteogenesis imperfecta

Je milder die Osteogenesis imperfecta ausgeprägt ist, desto schwieriger ist die Diagnose zu stellen. Zwar handelt es sich um eine Erbkrankheit, sodass die Diagnose in vielen Fällen über die Familienanamnese möglich ist, aber die Vielzahl der Symptome und die Unterschiedlichkeit der körperlichen Ausprägungen machen die Bestimmung des Typs der „Glasknochenkrankheit“ schwierig.

Die frühe Diagnose ist wichtig

Eine möglichst frühe und differenzierte Diagnostik ist bei OI als seltener Krankheit von großer Bedeutung. Ein interdisziplinär arbeitendes Team von Fachleuten kann hier eine eindeutige Beurteilung stellen. In der Regel wird die Diagnose durch Röntgenbilder gestellt, auf denen die Knochen durchsichtiger und weniger dicht erscheinen.

Diagnose von OI Typ I

Besonders bei Osteogenesis imperfecta vom Typ I ist die Diagnose schwierig und wird oft erst sehr spät gestellt. Bei dieser am häufigsten auftretenden und mildesten Form der „Glasknochenkrankheit“ bemerken die Eltern die Erkrankung manchmal erst, wenn das Kind Gehen lernt und sich hierbei Frakturen zuzieht. Dabei ist der Körperbau meist normal und die Verformung der Knochen gering. Ebenso typisch für diesen Typ ist die Diagnose der Krankheit zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr aufgrund einer Knochendichtemessung oder der Untersuchung einer Mutter mit an OI erkranktem Kind. Ein weiterer Hinweis ist nachpubertäre Schwerhörigkeit.

Diagnose von OI Typ II

Beim Typ II, der schwersten Form der Osteogenesis imperfecta, wird die Diagnose oft bereits im Mutterleib gestellt. Bereits hier kann es zu gestauchten Knochenbrüchen kommen. Aufgrund einer Untererwicklung der Lungenfunktion versterben bis zu 60 % der Säuglinge bei oder kurz nach der Geburt. Die Überlebensfähigkeit von Kindern mit diesem Typ der „Glasknochenkrankheit“ hat sich in den letzten Jahren aufgrund der medizinischen Entwicklung jedoch verbessert.

Diagnose von OI Typ III und IV

Bei Typ III der „Glasknochenkrankheit“ sind die Betroffenen kleinwüchsig und haben die höchste Neigung zu Knochenbrüchen und -deformierungen, besonders der Extremitäten. Oft sind sie auf einen Rollstuhl angewiesen. Die Verformung von Schädel, Brustkorb und Wirbelsäule führen daneben zu Problemen mit der Atmung. Auch Betroffene von Osteogenesis imperfecta Typ IV sind kleinwüchsig. Die Ausprägung ist allerdings weniger stark, sodass die OI IV-Erkrankten seltener auf den Rollstuhl angewiesen sind. Ein Hinweis auf „Glasknochenkrank-heit“ dieses Typs ist auch Schwerhörigkeit und die Neigung zu bläulich scheinenden Augen.

Die Verlaufsdiagnostik ist wichtig

OI-Patienten sollten den Verlauf ihrer Krankheit regelmäßig diagnostizieren lassen. Betroffene Kinder und Jugendliche sollten sich mindestens einmal im Jahr, betroffene Erwachsene alle drei Jahre untersuchen lassen. Gerade aufgrund des unterschiedlich starken und temporären Verlaufs ist die Anpassung von Medikation und weiteren therapeutischen Maßnahmen wichtig.

Barbara Kliem

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