Osteogenesis imperfecta

Informationen für Betroffene und Angehörige

Entstehung von Osteogenesis imperfecta

Ursache für die Entstehung der „Glasknochenkrankheit“ ist die fehlerhafte Zusammensetzung des Kollagen Typ I. Dieses Kollagen ist ein Eiweiß, das im menschlichen Bindegewebe vorkommt und für die Stabilität von Knochen, Sehnen, Bändern und der Haut sorgt. Die Mutation des Kollagen, die Osteogenesis imperfecta verursacht, ist genetisch bedingt und wird autosomal, das heißt, unabhängig vom Geschlechtschromosom, ver-erbt. Somit kann die „Glasknochenkrankheit“ rein statistisch gleichmäßig auf beide Geschlechter verteilt auf-treten. Ging man früher von der Vererbung über dominante und rezessive Vererbungsgänge aus, sprechen neue Erkenntnisse für ein überwiegend dominantes Vererbungsmuster.

Mehr als 200 Genmutationen des Kollagens

Die über 200 Genmutationen des Kollagen Typ I, die vorkommen können, liegen auf Chromosom 7 oder 17. Ist dieses Chromosom defekt, kommt es zur fehlerhaften oder unzureichenden Bildung des Kollagen Typ I. Die Stabilität der Knochenstruktur ist vom Kollagen abhängig, das rund 90 % der Knochenmatrix ausmacht, die man sich wie einen komplex verzweigten Schwamm vorstellen kann. Das Kollagen ist dabei fadenförmig für die Bindung und Stützung der Knochenstruktur zuständig und hält sie elastisch. Fehlt das Kollagen oder ist es fehlerhaft, führt die mangelnde Elastizität im sogenannten OI-Knochen zu einem hohen Risiko für Knochenbrüche. Daneben ist die Knochenmasse verringert und es kommt zu Osteoporose (Knochenschwund).

Die Vererbungsmuster

Beim dominanten Vererbungsgang wird das mutierte Gen mit einer 50-prozentigen Wahrscheinlichkeit an die Nachkommen weitergegeben. Tritt die „Glasknochenkrankheit“ bei einem Kind auf, dessen Eltern nicht be-troffen sind, ist in den meisten Fällen eine sogenannte Spontanmutation aufgetreten. Das Vererbungsmuster bleibt auch dann dominant, das heißt, die genetische Störung wird weiterhin mit einer 50-prozentigen Wahr-scheinlichkeit vererbt. Nicht betroffene Geschwister von Kindern, bei denen eine Spontanmutation zum Krank-heitsbild geführt hat, tragen dagegen kein Vererbungsrisiko. Bei der Vererbung wird jeweils der gleiche Defekt weitergegeben, sodass ein Betroffener mit OI vom Typ I auch die für diesen Typ verantwortliche Mutation weitervererbt. Die Ausprägung der Osteogenesis imperfecta kann dagegen variieren. OI-Patienten können sowohl schwerer als auch leichter betroffene Kinder bekommen.

Häufigkeit von OI

Die Häufigkeit von Osteogenesis imperfecta wird unabhängig vom Typ der Erkrankung auf 4 – 7 Fälle pro 100.000 Einwohner geschätzt. Für Deutschland kann man infolgedessen von etwa 4000 – 6000 Erkrankten ausgehen. Die Schwankung beruht auf der Unauffälligkeit der milden Verlaufsformen, die gegebenenfalls erst im Erwachsenenalter diagnostiziert werden.

“Gläserne“ Knochen

Die umgangssprachliche Bezeichnung „Glasknochenkrankheit“ beruht auf der tatsächlichen Brüchigkeit der Knochen, aber auch auf deren glasartigem Erscheinungsbild beim Röntgen. Dieses ist auf den Mangel an Knochensubstanz zurückzuführen, die auf dem Röntgenbild als Schatten erscheint. Die Strahlentransparenz der Röntgenaufnahme erhöht sich und die Struktur des Knochens scheint wie Milchglas.

Barbara Kliem

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